Алгоритм лучевого обследования пациентов с гипофосфатазией
Подготовлено совместно с экспертами:
Шолохова Наталия Александровна — д.м.н., профессор кафедры лучевой диагностики детского возраста ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, заведующая отделением лучевой диагностики ГБУЗ «Детская городская клиническая больница святого Владимира Департамента здравоохранения города Москвы»
Пыков Михаил Иванович — д.м.н., заведующий кафедрой лучевой диагностики детского возраста ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
В настоящее время рентгенография остаётся основным методом диагностики поражений костно-суставной системы и главная задача врача рентгенолога — сформировать план лучевого обследования пациента при первичном обращении и на этапах наблюдения.
Гипофосфатазия (ГФФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ) в результате мутации в гене ALPL.
частота возникновения тяжёлых форм ГФФ[1]
более лёгкие формы ГФФ[1]
Наиболее часто заболевание проявляется нарушениями со стороны костной системы: раннее выпадение зубов, боли в костях и суставах, деформации скелета могут быть симптомами ГФФ, системные проявления которого непредсказуемы.[1]
Метаболизм щелочной фосфатазы
Щелочная фосфатаза (ЩФ) — ключевой фермент, необходимый для образования кристаллов гидроксиапатита.
Деформация длинных трубчатых костей (варусные, вальгусные), пальпаторно определяемое расширение метафизов (“рахитические браслеты“), деформация грудной клетки и рёбер (“рёберные чётки“)
Остеомаляция и остеопороз: разбираемся в разнице
Остеомаляция — нарушение минерализации костей. Он развивается, когда формирование костного матрикса происходит нормально, а процесс минерализации нарушен.
Остеопороз — характеризуется снижением плотности и качества костной ткани, что приводит к хрупкости костей, которые становятся более подвержены переломам. Он развивается в условиях дисбаланса между формированием новой костной ткани и резорбцией старой. Количество костного матрикса уменьшено, однако он нормально минерализован.
Ранняя диагностика ГФФ критична для выбора правильной тактики ведения пациентов и предотвращения инвалидизирующих последствий заболевания.
🦴 Интенсивная минерализация в скелете ребёнка продолжается с 10 до 16 лет, и достигает максимума в 12–14 лет.[8]
🦴 В течение пубертатного периода костная масса увеличивается на 45%, к концу этого периода кости достигают 90% пиковой минеральной плотности.[9]
🦴 Крайне важно добиться увеличения и достижения максимальных значений минеральной плотности кости в детском и подростковом возрасте, чтобы снизить риск развития остеопороза в дальнейшей жизни.[9]
🦴 Рентгенологическое исследование позволяет определить ранние признаки нарушения формирования костной ткани, а при динамическом контроле — эффективность проводимой терапии.
Алгоритм рентгенографического обследования пациента с ГФФ[1]
| Обязательные зоны | Дополнительные зоны |
|
|
Риск для здоровья при рентгенологических исследованиях обычно крайне низок и не сравним с пользой диагностики
Федеральный закон «О радиационной безопасности населения» № 3-ФЗ (1996 г.) устанавливает основные требования к обеспечению радиационной безопасности, права и обязанности граждан и юридических лиц, процессы регулирования, а также вопросы медицинского облучения.[10]
*мЗв – миллизиверт
Протоколы рентгенологических исследований обязательных зон
Оценка костного возраста
Положение костей, их форма, контур (наружный и внутренний)
Оценка костной структуры
Кисти обеих рук кладут на стол, локти прижаты к столу
Дистальные отделы должны войти в область исследования
Рентгеновский аппарат установлен и направлен на третий межфаланговый сустав, центр кистей расположен в центре снимка
- Разрежение костной структуры метафизов базальных и средних фаланг
- Расширение и слоистая структура зон роста фаланг, пястных костей и дистальных эпиметафизов всех костей
- Разрежение структуры эпиметафизов костей предплечья
- Поперечные зоны патологической перестройки метафизов лучевых и локтевых костей
Сроки появления ядер окостенения[12]
| Точки окостенения | Мальчики | Девочки |
| Головчатая и крючковатая кости | 3-4 мес. | 2-3 мес. |
| Дистальный эпифиз лучевой кости | 10-12 мес. | 8-10 мес. |
| Эпифизы основных фаланг и пястных костей | 15-18 мес. | 10-12 мес. |
| Эпифизы средних и концевых фаланг | 20-24 мес. | 12-15 мес. |
| Трехгранная кость | 3–3,5 г. | 2-2,5 г. |
| Полулунная кость | 3,5–5 г. | 2,5–3 г. |
| Многоугольная и ладьевидная кости | 5,5–6 лет | 4–4,5 г. |
| Дистальный эпифиз локтевой кости | 7-7,5 лет | 6-6,5 лет |
| Шиловидный отросток | 9,5–10 лет | 7,5–8 лет |
| Гороховидная кость | 11–12 лет | 8,5–9 лет |
| Сесамовидные кости | 13,5–14 лет | 11–11,5 лет |
| Синостоз в 1 пястной кости | 15,5–16 лет | 12,5–13 лет |
| Синостозы в концевых фалангах | 16–16,5 лет | 13,5–14 лет |
Пациента укладывают на спину на рентгеновский стол
Ноги выпрямлены, первые пальцы стоп прижаты друг к другу
Рентгеновский луч, направленный на область таза и нижних конечностей, настраивается на нужную экспозицию
Тазобедренные суставы в прямой проекции
Кости голени с захватом коленных и голеностопных суставов
- Поперечная исчерченность
- Гипоплазия эпифизов
- Изменение формы и структуры по типу «языков пламени» направленных от эпифиза к метафизам — гипофосфатазическая деминерализация
- Расширение и деформация зон роста (слоистость)
- Дугообразное искривление длинных костей нижних конечностей
Деформация длинных трубчатых костей нижних конечностей
Вальгусно-варусные деформации костей голени
Дополнительные зоны
Нарушение статики
S–образный сколиоз, смещение кифоза каудально, гиперлордоз
Снижение костной плотности позвонков
Размытость контура позвонка в верхних отделах
Подчеркнутость контура в нижних отделах
Преждевременное закрытие родничков и черепных швов
Симптом «пальцевых вдавлений» (изменение контуров)
Резорбция альвеолярных отростков
Разрежение структуры нижней челюсти (генерализованный процесс)
- Клинические рекомендации Нарушение обмена фосфора (Гипофосфотазия) 2023, https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/770_1 дата обращения к сайту 10.10.2025.
- Rockman-Greenberg C. Pediatr Endocrinol Rev. 2013; 10 (suppl 2): 380–388. US/UNB-H/0477 V1 06/2023.
- Whyte MP. Hypophosphatasia. In: Glorieux FH, Jueppner H, Pettifor J, eds. Pediatric bone: biology and diseases. 3rd ed. San Diego, CA: Academic Press, 2012: 771–94.
- Whyte. Hypophosphatasia. // Genetics of Bone Biology and Skeletal Disease. Elsevier 2013.
- Collmann H, Mornet E, Gattenlohner S, et al. Neurosurgical aspects of childhood hypophosphatasia. Childs Nerv Syst. 2009;25(2):217–223.
- Rodrigo Montero-Lopez, Mariam R. Farman, Florian Högler, Vrinda Sara“, Wolfgang Högler; Challenges in Hypophosphatasia: Suspicion, Diagnosis, Genetics, Management, and Follow-Up.
- Horm Res Paediatr 2024; https://doi.org/10.1159/000540692
- Щеплягина Л.А. и др. Минерализация костной ткани у детей //Российский педиатрический журнал. — 2003. — № . 3. — С. 16–21.
- Deng K. L. et al. Association between body composition and bone mineral density in children and adolescents: a systematic review and meta-analysis //International Journal of Environmental Research and Public Health. — 2021. — Т. 18. — № . 22. — С. 12126.
- https://docs.cntd.ru/document/9015351?marker дата обращения 10.10.2025.
- Mettler FA, Huda W, Yoshizumi TT, Mahesh M: Effective doses in radiology and diagnostic nuclear medicine: A catalog. Radiology 248:254–263, 2008.
- Жуковский М.А., Бухман А.И. Сроки окостенения скелета кисти и дистального отдела предплечья у детей и подростков г.. Москвы Детская эндокринология: рук-во для врачей.- М., 1995.
Информация подготовлена и предоставлена компанией «АстраЗенека».
ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз», 123112, город Москва, 1-й Красногвардейский проезд, дом 21, строение 1, этаж 30. Тел.: +7 (495) 799-56-99, www.astrazeneca.ru;
Номер одобрения: RU-27064. Дата одобрения: 02.12.2025. Дата истечения: 01.12.2027.