новообразования
Могут проявляться как видимые или пальпируемые доброкачественные опухолевые образования любого размера и локализации[5]
важность ранней диагностики
Нейрофиброматоз 1 типа
Причина НФ1
Заболевание связано с мутациями в гене NF1 и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мутации данного гена характеризуются полной пенетрантностью к возрасту 20 лет
То есть у 100% пациентов есть проявления заболевания, но их выраженность различается. В норме ген NF1 кодирует белок нейрофибромин, который подавляет опухолевый рост. При дефекте нейрофибромина у пациентов появляются опухоли центральной и периферической нервных систем, чаще доброкачественные[4]
Нейрофиброматоз 1 типа способен поразить практически все системы органов, включая кожу, опорно-двигательный аппарат, сердечно-сосудистую, эндокринную и другие[1-3]
Осложнения этого заболевания могут привести к
Инвалидизации, когнитивным нарушениям
Серьёзным косметическим дефектам
Жизнеугрожающим состояниям
Затруднению процесса социализации
Маркеры
Мультидисциплинарное наблюдение
НФ1 имеет множественные проявления, в том числе:[5]
Изменения костей
деформации лицевой кости черепа, дугообразная деформация большеберцовой и малоберцовой костей и т. д.
Гамартомы радужки
Глиомы зрительного нерва
Есть неспецифичные проявления НФ1, на которые также стоит обращать внимание:[6,7]
Задержка умственного развития
Сложности в обучении
Поведенческие расстройства
Эпилептические приступы
Дистрофический сколиоз
Гипертензия
Вот почему, в наблюдении за пациентом с НФ1 участвуют разные специалисты. При подозрении на НФ1 пациенту требуется углубленное обследование у профильных специалистов: невролога, онколога, генетика, ортопеда, офтальмолога, хирурга
Именно педиатр собирает пазл из визитов, анализов и консультаций, чтобы ребёнок получил всё и вовремя.
Его роль — быть координатором: инициировать углублённое обследование, направить пациента к профильным специалистам, в первую очередь, к неврологу, при необходимости, к офтальмологу и генетику, а также — организовать динамическое наблюдение.
УЗНАТЬ БОЛЬШЕ О ЗАБОЛЕВАНИИ НФ1Ранняя диагностика позволяет не упустить время
для мониторинга, раннего вмешательства при потенциальных осложнениях, а также назначения терапии, значительно улучшающих прогноз и качество жизни пациента.
Ключевая информация о НФ1 в сжатом формате
Открыть краткую версиюБольше детальных сведений о НФ1 в расширенной версии
Ссылка на лонгрид
Список литературы:
- КFarschtschi S., Mautner Victor-Felix, Lawson McLean Anna Cecilia et al. The neurofibromatoses. Deutsches Ärzteblatt International. 2020 May;117(20):354.
- Cimino Patrick J., Gutmann David H. Neurofibromatosis type 1. Handbook of clinical neurology 148 (2018): 799–811.
- Gutmann David H., Ferner Rosalie E. et al. «Neurofibromatosis type 1. Nature Reviews Disease Primers 3.1 (2017): 1–17.
- Jaishri O Blakeley et al. Therapeutic advances for the tumors associated with neurofibromatosis type 1, type 2, and schwannomatosis. Neuro Oncol. 2016 May;18(5):624-38.
- Legius, E., Messiaen, L., Wolkenstein, P. et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med (2021).
- Friedman JM. Neurofibromatosis 1. 1998 Oct 2 [Updated 2022 Apr 21]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022.
- Электронный ресурс: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/ дата обращения 13.04.2026.
Номер одобрения: RU-29285 Дата одобрения: 26.05.2026 Дата истечения: 25.05.2028
